Дети-бабочки

Обычный день из жизни ребёнка всегда насыщеннее и ярче, чем будни любого взрослого. Ведь детям столько всего надо успеть, столько новых открытий и впечатлений ожидают их каждое утро: детский сад, школа, прогулки, различные секции и кружки, друзья, любимые игрушки и маленькие шалости. Это и есть жизнь малыша.

А ведь совсем рядом с нами живут дети, которые никогда в полной мере не смогут ощутить всех радостей полноценной, здоровой жизни. Они страдают редким наследственным заболеванием, когда без видимых причин на коже, в слизистой полости рта, в желудке и пищеводе возникают болезненные пузыри, приводящие к образованию ран. Эта генетическая болезнь известна как буллёзный эпидермолиз, а детишек, страдающих ею, сегодня называют «дети-бабочки», поскольку их кожа столь же хрупка, как и крылышки бабочки, боящейся любого неосторожного прикосновения.

Внешний слой кожи обычного человека, эпидермис, придерживается более глубоким слоём – дермой, благодаря чему кожа сохраняет свою целостность, и только после серьёзной механической травмы (падение, порез) нами ощущается боль и появляется рана. Однако у «детей-бабочек» из-за генетических нарушений эпидермис просто не может «держаться» за более глубокий слой, и их кожа отслаивается от дермы в виде пузырей, оставляющих после себя рубцы. С самого рождения этим малышам необходим тщательный уход, перевязки, как минимум, два раза в день, наблюдение специалистов и регулярное обследование. Но, несмотря на то, что это серьёзное генетическое заболевание требует постоянного и качественного ухода, в России вплоть до 2011 года о буллёзном эпидермолизе практически ничего не знали. И не известно ещё, как долго родители больных детей оставались бы один на один с этим страшным заболеванием, если бы в 2011 году не был основан Фонд «БЭЛА» (Буллёзный Эпидермолиз: Лечение и Адаптация).

А началось всё с истории маленького мальчика Антона, от которого родители отказались в роддоме, увидев, что их ребёнок болен. Не известно, как сложилась бы жизнь малыша, если бы его не нашли волонтёры, решившие заняться его лечением и опекой. Когда мальчика перевели из Подмосковной больницы в столицу, добровольцы из нескольких благотворительных фондов и просто неравнодушные люди стали выяснять, какая помощь оказывается больным буллёзным эпидермолизом в России. Как выяснилось, у нас не только нет специалистов, которые бы занимались изучением этой болезни, но даже нет медицинских центров, где бы их готовы были обследовать и принимать на стационарное лечение. Для больных «детей-бабочек» на сегодняшний день практически нет и отечественных лекарств – большинство медикаментов импортные.

И вот тогда, после всех этих ужасающих «нет», у людей, опекающих Антона, возникла идея создания организации, помогающей детям с диагнозом буллёзный эпидермолиз. Как рассказала Юлия Коталевская, кандидат медицинских наук, врач-генетик и директор медицинских программ Фонда «БЭЛА», основными задачами Фонда являются информационная поддержка родителей пациентов, медицинского сообщества и общественности, медицинская помощь, в том числе организация обследований, помощь в уходе за больными детьми, и конечно, сбор денежных средств на перевязочные материалы и медикаменты. Так как большинство лекарств иностранного производства и являются дорогостоящими, то на одного ребёнка в месяц требуется 50 – 300 тысяч рублей, в зависимости от того, насколько серьёзна форма заболевания. Поскольку сегодня в России ещё нет стандарта лечения этого заболевания, то нет и списка необходимых препаратов. Поэтому, к сожалению, средства на медикаменты не выделяются государством в должном размере, и родителям приходится рассчитывать только на себя.

Фонд «БЭЛА» старается помочь им в этом: раз в 3 месяца для конкретного ребёнка собираются необходимые перевязочные материалы и средства ухода, которые рассылаются по всей стране. Кроме того, работает мобильная бригада медицинских специалистов, которые посещают детей на дому, в целях контроля и обучения родителей правильному уходу за кожей ребёнка. А также медицинским персоналом Фонда осуществляются консультации родителей и региональных врачей, которым раньше не приходилось лечить малышей с болезнью буллёзный эпидермолиз. Сегодня сотрудники Фонда опекают около 150 детей со всей России, а также Казахстана и Белоруссии.

К сожалению, в России очень мало медицинских учреждений, которые готовы принимать детей с буллёзным эпидермолизом на лечение по причине редкости и специфики заболевания, когда для аккуратного и профессионального обращения требуется специально обученный персонал. От качества и правильности ухода за кожей ребёнка с первых дней жизни зависит, как болезнь будет протекать в дальнейшем. «Детям-бабочкам» требуется помощь не только дерматологов, но и педиатров, гастроэнтерологов (когда при серьёзной форме заболевания болезнь поражает пищевод, кишечник и мочеполовую систему), пластических хирургов (когда требуется разделение сросшихся пальцев рук и ног из-за постоянно открытых ран), специально обученных стоматологов (поскольку высок риск нанесения механических травм) и множества других узких специалистов. Сегодня все эти дети в основном оперируются за границей.

 Второй год подряд Фонд «БЭЛА» организует поездку нескольких семей с больными детьми на юг. Во время отдыха большую часть ухода за детьми берут на себя сопровождающие их помощники, чтобы дать возможность родителям немного отдохнуть. Отдельная группа волонтёров опекает детей-отказников: не только помогает им медикаментами, но и пытается решить вопрос с усыновлением. В своё время «основатель Фонда» мальчик Антон был благополучно усыновлён американской семьёй и сегодня живёт в США.

С 1 октября 2011 года Фонд «БЭЛА» является членом международной ассоциации DEBRA, которая объединяет пациентов с диагнозом буллёзный эпидермолиз во всём мире. В ассоциацию DEBRA  входят все европейские страны. Кроме этого Фонд «БЭЛА» активно сотрудничает со специалистами научных центров, которые занимаются изучением заболевания в Австрии, Великобритании и Германии. Сотрудники Фонда участвуют в конференциях, обучаются у западных специалистов и перенимают их опыт помощи больным детям.

«Мы хотели бы обратиться к руководителям медицинских учреждений, специализированных детских домов, к семьям, которые столкнулись с болезнью буллёзный эпидермолиз: мы всегда готовы Вам помочь и будем рады сотрудничеству, – говорит директор медицинских программ Фонда «БЭЛА» Юлия Коталевская. – У нас есть обученный персонал для помощи в уходе за больными детьми. Мы хотели бы работать вместе с Вами на благо детей и будем рады оказать поддержку в любой форме».

Если ещё в прошлом веке малыши с таким редким и сложным заболеванием как буллёзный эпидермолиз не получали должной помощи из-за низкого уровня медицины, то сегодня совместными усилиями врачей, психологов, волонтёров, СМИ и просто неравнодушных людей, страдания «детей-бабочек» можно облегчить. И улыбка пусть даже одного такого «необычного» ребёнка окажется самым желанным подарком в нашей привычной жизни.