Генетикам удалось описать молекулярные причины аутизма и наследственного слабоумия, которые развиваются у детей с ломкой Х-хромосомой. Оказалось, что способность говорить и мыслить и слабоумие с аутизмом взаимосвязаны.
Исследователи из Йельского университета проанализировали активность гена NOS1 и измененицй, которым он подвергся в ходе эволюции. У человека этот ген активизируется в тот период эмбрионального развития, когда происходит формирование зон мозга, отвечающих за речь, понимание языка и принятие решений.
Деятельность гена NOS1 зависит от другого гена, FMRP, а этот ген уязвим при повреждениях Х-хромосомы, которые называются синдромом Мартина — Белл, или синдромом ломкой Х-хромосомы. Это повреждение хромосомы является наиболее частой причиной врожденного слабоумия. И механизм развития аутизма тоже запускается при повреждении гена FMRP, поскольку он не может нормально взаимодействовать с геном NOS1, и у человека появляются проблемы с речью и мышлением, пишет Компьюлента.
Такая особенность NOS1 — это уникальное приобретение человека. При экспериментах на мышах выяснилось, что у них гены, определяющие функционирование мозга, взаимосвязаны по другой схеме, им ведь не надо разговаривать словами. NOS1 выполняет функцию координатора, определяющего способность мозга к высшим когнитивным функциям, которые стали поздним приобретением эволюции и появились только у человека.