Начиная с 1989 года 17 апреля весь мир отмечает Международный день гемофилии – редкого наследственного заболевания, связанного с нарушением процесса свёртывания крови. При этом заболевании резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме.
Времена меняются
Так что же такое гемофилия и как развивается болезнь в современности? Об этом мы поговорили с заведующей гематологическим отделением Сахалинской областной клинической больницы Ольгой Ли.
Насколько сегодня распространена гемофилия на Сахалине?
В Сахалинской области все пациенты гемофилики стоят на учёте у гематологов. На сегодняшний день заболевших в регионе 29 человек. Из них шесть детей и 23 взрослых. Это количество взрослых пациентов отмечается на протяжении уже нескольких лет. В целом это редкая болезнь, которая передается наследственным путём, и болеют ей только мальчики. Это связано с тем, что гемофилия сцеплена с х хромосомой – с женской хромосомой. У девочек две х хромосомы, а у мальчиков одна, поэтому у них проявляется эта болезнь, а женщины являются носителями. Как правило, у женщин гемофилия клинически не проявляется или выражается в какойто лёгкой форме, которая не является показанием для терапии.
Какие существуют методы борьбы с гемофилией? Разрабатывается ли чтото новое для лечения заболевания?
На сегодняшний день лечение гемофилии осуществляется по государственной программе «7 нозологий». Лекарственные препараты пациенты получают бесплатно, в полном объёме, и это способствует тому, что у них не возникает осложнений. Сейчас пациенты с гемофилией очень редко госпитализируются. Это связано с тем, что препараты вводятся в амбулаторном режиме.
Недостатка в лекарствах у нас нет. Эти препараты не дешёвые по своей стоимости, поэтому и была создана федеральная программа. Раньше вводились заместители препаратов – компоненты крови, которые заготавливались на станции переливания. Пациенты получали лечение только тогда, когда уже случались кровотечения. Это осложняло течение заболевания, образ жизни пациентов. Сейчас люди, страдающие гемофилией, могут жить обычной жизнью. Подбирается нужная доза препарата и вводится, в зависимости от формы гемофилии, два или три раза в неделю. Этого достаточно, чтобы не возникало кровотечений или осложнений. У нас фактически все пациенты старше сорока лет прооперированы, им заменены суставы (из за кровоизлияний суставы быстро изнашивались). Это связано с тем, что не было необходимых препаратов. Сегодня, к счастью, это всё совершенно подругому, детки защищены от таких проблем.
Заразиться нельзя
Как и почему люди заражаются гемофилией?
Гемофилия – наследственное заболевание, влиять на которое на генетическом уровне мы не можем. Однако возможно заранее определить пол ребёнка. Когда мы видим у малыша какую то кровоточивость, даже минимальную, мы определяем фактор свёртываемости крови и можем поставить диагноз. И тогда с малолетства ребёнку назначаются лекарства, восполняющие дефицит фактора. Эти препараты называются факторы свёртывания. Появились новые средства, которые вводятся подкожно. Это значительно проще.
Гемофилия передаётся только по наследству или ей можно заразиться от другого человека?
Гемофилия передаётся только по наследству, это врождённая патология. Если это лёгкая форма, она, конечно, может с рождения не диагностироваться. Однако потом болезнь так или иначе проявляет себя.
Существуют ли меры профилактики, которые помогают не заболеть этой болезнью?
Это нельзя никак предотвратить. Единственный метод – это родить девочку, а не мальчика. Но опять же девочка может быть носителем болезни.
Насколько развито диагностирование этого заболевания и какие способы существуют?
На сегодняшний день способы диагностики есть лабораторные и клинические. Когда ребёнок начинает ползать или ходить, у него появляются какието кровоизлияния. Если ему не поставили диагноз в детстве, то в дальнейшем у него проявляется повышенная кровоточивость. Конечно, лучше, когда диагноз ставится заранее и назначается профилактическое введение лекарственных препаратов.
Высок ли процент смертности среди людей, больных гемофилией? Какова продолжительность их жизни?
Продолжительность жизни человека, больного гемофилией, на сегодняшний день не отличается от средней продолжительности в стране. Но смертность может быть вызвана нарушением введения препаратов, отсутствием преемственности в лечении. К сожалению, не все хотят вводить препараты постоянно, особенно это касается людей с лёгкой формой гемофилии.
У нас один пациент при дорожнотранспортном происшествии получил черепномозговую травму. Он не вводил препараты регулярно, нарушал режим. Конечно, это осложнилось кровотечением и тяжёлыми проблемами. Ещё один пациент со средней степенью гемофилии попал в городскую больницу с аппендицитом. Была экстренная ситуация, но мы обеспечили больного препаратом вовремя, его прооперировали. Он, конечно, после этого пересмотрел своё отношение к заболеванию и понял, насколько это всё серьёзно. Но, к сожалению, такие моменты есть. Сами пациенты не видят угрозы осложнений до поры до времени, а эти осложнения, к сожалению, случаются.
Мы ежегодно заказываем препараты, и пациенты их получают. При необходимости, больной оперируется бесплатно за счёт Сахалинской области. Операция проходит в Москве в гематологическом научном центре, в специализированном отделении. На Сахалине не проводится операций потому, что наши ортопеды, которые занимаются заменой суставов, не подготовлены по гематологии.
Можно и не знать
Может ли человек болеть гемофилией и не знать об этом? Когда болезнь проявляет себя?
Может, если это лёгкая форма. У нас есть один такой пациент. Он отслужил в армии, а впоследствии ему был поставлен диагноз «гемофилия». На момент призыва в армию он этого не знал. При этой болезни служить нельзя, ему просто повезло, что не было никаких травм.
Есть ли стадии болезни гемофилией? Как развивается болезнь?
Нет, гемофилия сразу при рождении бывает тяжёлой, средней или лёгкой степени. В процессе жизни болезнь не усугубляется.
Есть российское общество больных гемофилией. Председатель – Юрий Жулёв. На Сахалине тоже есть школа больных гемофилией. Наши пациенты все знают друг друга, общаются. В основном они помогают решать социальные проблемы. Больные все знают свои права.
Человеку, который болен гемофилией, обязательно находиться под контролем врача? Может ли он жить полноценной жизнью?
Пациенты должны находиться на диспансерном учёте, в первую очередь у своего терапевта по месту жительства, и должны являться на приём к гематологу два раза в год. Это помогает скорректировать дозу препарата. Если пациенты сами не приходят на приём, мы звоним им и сами приглашаем для беседы.
Как обстоит ситуация с гемофилией на Сахалине, относительно других регионов России?
Заболеваемость в среднем по России такая же, как на Сахалине. Это не связано с региональными особенностями. Это зависит только от наследственности.
Какие учреждения здравоохранения, в которых лечатся люди с гемофилией, существуют на территории региона?
Специализированное отделение и врачигематологи, которые могут поставить окончательный диагноз, находятся только в областной больнице. У нас лечатся взрослые, а дети состоят на учёте в областной детской больнице. Там также есть гематологическое отделение. Изза низкой плотности населения на Сахалине нет врачейгематологов в регионах, только в ЮжноСахалинске. Это достаточно редкое заболевание. Все врачи в регионах знают, что пациента к нам можно доставить с помощью санитарной авиации.
Справка
Гемофилии были подвержены различные личности, в том числе и первые лица государств. Одной из самых известных носительниц гемофилии была королева Виктория. Именно через её внучку – Алису Гессен-Дармштадскую (Александру Фёдоровну), жену Николая ІІ, болезнь достигла российского престола. Сын Алексей Николаевич родился больным гемофилией. Заболевание стало очевидным у цесаревича уже в сентябре 1904 года, когда у младенца, не достигшего ещё двухмесячного возраста, началось тяжёлое кровотечение из пупка. Болезнь у наследника проявлялась в том, что каждый ушиб вызывал внутреннее не останавливающееся кровотечение. Однажды царевич чуть не умер от носового кровотечения, хотя не испытывал при этом никакой боли. Последнее обострение болезни наступило во время ссылки царской семьи в Тобольске в начале 1918 года: Алексей Николаевич ушибся и слёг. Нормально передвигаться он так и не начал до самой своей смерти 17 июля 1918 года.