Биомаркер для «болезни ста генов» найден

В последнее время в медицине всё чаще звучит тема биомаркеров. Оно и неудивительно: нашёл при анализе сигнальную молекулу, клетку или последовательность ДНК — и можешь смело сужать диапазон диагностического поиска. Психиатрию тоже эта тенденция не обошла.

Ещё бы, заманчиво же: вместо довольно объёмного сбора анамнеза, анализа поведенческих реакций, эмоционального отклика, попыток понять, чем же именно вызваны странности в поведении и сложности в социально адаптации просто проверить пациента на наличие-отсутствие биомаркеров — и предварительно картина ясна. Либо надо копать дальше.

Особое место в таких поисках вполне закономерно отводится шизофрении. Правда, с генетическим тестом пока не особо получается: не зря ведь шизофрению (их группу, вернее) назвали «болезнью ста генов», и до сих пор не пришли к пониманию, какие же именно их комбинации достоверно приводят к развитию болезни. Ну разве что поняли, почему шизофреники много курят. Но кое-что уже придумали, пусть и не касаясь генетики. К примеру, программу для смартфона, позволяющую в ходе теста заподозрить наличие болезни. А ещё научили померанских шпицев определять шизофреников по запаху.

Кстати, насчёт запаха. Кажется, присутствие одной из ноток в этом букете, различаемом маленькими собачками, стало теперь понятным. И стало биомаркером шизофрении.

Японские учёные из Центра исследований мозга RIKEN обнаружили, что в основе патофизиологии шизофрении, помимо прочего, лежит избыточное производство сероводорода и полисульфидов. А избыток этот, в свою очередь, обеспечивает необычно высокий уровень фермента Mpst в мозге. Этому, собственно, и посвящена их статья.

Поиск маркера сам по себе напоминал какой-то лабораторный детектив: сначала пугали мышей, чтобы отобрать группу, которая продолжает пугаться громкого хлопка, даже если предварить его менее мощным звуком — медики называют это преимпульсным ингибированием (prepulse inhibition, PPI), и у пациентов с шизофренией нет ослабленной реакции на испуг после предварительного сигнала, то есть показатели PPI у них снижены. Вот и отобрали мышек с с очень низким и высоким PPI. И обнаружили, что у тех, кто пугается сильнее, на манер шизофреников, уровень экспрессии фермента Mpst в мозге заметно выше, чем у контрольной группы. Но то мыши, а дальше что?
А дальше были трупы. Вернее, вскрытие умерших людей. Особое внимание было уделено тем, кто при жизни страдал шизофренией. Выяснилось, что и у них уровень фермента Mpst в мозге оказался выше, чем у тех, кого при жизни миновала чаша сия.

Третьим этапом... нет, больше никого не вскрывали. Просто исследовали волосяные фолликулы 150 людей, страдающих шизофренией. И опять-таки у всех испытуемых были зафиксированы более высокие уровни фермента Mpst, чем у здоровых людей.

Итак, уверяют учёные, надёжный биомаркер для шизофрении, даже на раннем её этапе, найден. Осталось добиться таких же успехов в поисках методов её надёжного лечения...

Источник: https://dpmmax.livejournal.com/872259.html