Ученые провели успешные испытания лекарства от низкорослости

Медицинский журнал The Lancet опубликовал результаты третьей фазы испытаний препарата восоритид, который, как утверждается, помогает расти детям с ахондроплазией - самой распространенной формой дварфизма. Об этом сообщает The Guardian.

Известно, что люди с дварфизмом не вырастают выше 147 сантиметров. Ахондроплазия - это генетическое заболевание, которое затрагивает порядка 250 тысяч людей во всем мире. При аномально низком росте, у человека присутствуют осложнения. Это может выражаться в нарушениях дыхания, ожирении, частых инфекциях органов слуха, сердечных нарушениях. Наиболее серьезные осложнения ахондроплазии связаны с анатомией позвоночника, что зачастую приводит к постоянным болям и слабостям конечностей. Осложнения являются результатом конкретного нарушения нормального механизма роста костей - замедления деления и роста клеток хрящевой ткани. Около 80% детей с ахондроплазией рождаются в семьях родителей, имеющих нормальный рост.

Лечение ахондроплазии до сих пор ограничивалось лишь борьбой с осложнениями, но в 2003 году группа ученых из Университета Киото выяснила, что болезнь можно фактически полностью вылечить, если купировать аномальное действие мутированного гена с помощью сигнальной молекулы с противоположным действием.

Американская компания BioMarin Pharmaceutical разработала препарат, получивший название восоритид. К началу 2019 года он успешно прошел вторую фазу исследований, в которой участвовали 30 детей с диагностированной ахондроплазией. В декабре прошлого года компания сообщила об успешных испытаниях и на третьей фазе, в которой участвовали уже 119 человек, причем в ходе исследования часть детей получала плацебо.

По словам матери Сэмюэла Грэя, участвовавшего в испытании, сын начал расти на 50% быстрее, чем ожидалось от ребенка с его болезнью. Он может сам одеваться и мыть голову, что для людей с ахондроплазией проблематично из-за небольшой длины рук. Сэмюэл стал более выносливым и способен дольше ходить.

«Если восоритид положит конец проблемам, с которыми сталкиваются такие дети - например, многочисленным операциям, - это будет невероятно», - отмечает мама мальчика.

Тем не менее, оказалось, что не все люди с дварфизмом относятся к новому лекарству с энтузиазмом.

«Если родители говорят: "У моего ребенка серьезные проблемы со спиной или с дыхательной системой“, то это справедливо. Но если они идут на это просто потому, что хотят, чтобы их ребенок был выше, тогда нет», - заявила The Guardian преподавательница университета в Ливерпуле Эрин Причард, у которой диагностирована ахондроплазия.

«Если бы я могла принять лекарство и избавиться от стеноза позвоночника, я бы его приняла. Но я бы не стала этого делать, чтобы избавиться от своей личности человека с дварфизмом, на которого смотрят, показывают пальцем, над которым смеются, которого фотографируют. Я не должна меняться, чтобы вписаться в предвзятое общество», - добавила она.

Часть людей с дварфизмом беспокоит, что решение о приеме восоритида за детей принимают их родители, у которых чаще всего ахондроплазии нет.

Доктор Мелита Ирвинг, руководившая испытаниями восоритида в Великобритании, заявила:

«Люди невысокого роста годами пытались защитить себя, и я это понимаю. Но хорошая новость в том, что это исследование - и другие, которые за ним последуют, - дают людям выбор. Защита прав людей с низкорослостью, как и прав любых других людей, достойна восхищения. Но ахондроплазия - это серьезное заболевание. Оно вызывает осложнения, которые могут привести к преждевременной смерти».