Генетический анализ раскрывает сложную историю миграций и межвидовых скрещиваний в нашем человеческом прошлом, об этом повествует статья Адама Пиоре сотрудника лаборатории Cold Spring Harbor в журнале Nautilus. Учёным удалось понять, как сосуществовали неандертальцы с кроманьонцами (предшественниками современного человека). Было распространено мнение об их непримиримой борьбе, в результате которой неандертальцы полностью исчезли. Однако современные технологии позволили прийти к выводу, что на самом деле всё не сводилось лишь к вражде, порой взаимоотношения между этими видами переходили в очень тесное русло и завершалось спариванием.
Профессор экологии и эволюционной биологии Принстонского университета Джош Аки считает, что древние «люди не стеснялись так или иначе испытывать очень сильные чувства и выражать их». Поскольку неандертальцы и Homo sapiens были современниками, они не могли не пересекаться на просторах Европы, Сибири и Дальнего Востока. Поэтому возможностей для их инбридинга (спаривания) было очень много. Энтузиасты в ученом мире были очарованы идеей вероятного присутствия в наших генеалогии следов неандертальцев. Но, были и есть скептики, которые считают эту идею абсурдной.
Так, куратор антропологии в Американском музее естественной истории в Нью-Йорке Иэн Таттерсолл лет этак двадцать назад заявил: «Современные люди будут спариваться почти с чем угодно… Но не было никакого значимого обмена генами. Я не думаю, что был какой-либо шанс, что эти две группы скрестились каким-либо существенным образом». Однако, теперь, мы уже знает наверняка, что Таттерсолл ошибался, как, впрочем, и другие скептики.
СОВРЕМЕННАЯ ГЕНЕТИКА
Благодаря современным технологиям и возможностям компьютеров были найдены возможности восстановить утраченную историю нашего вида, сосредоточив внимание на эволюционной записи, запертой в ДНК в ядре каждой из наших клеток. Исследования развивались и со временем учёные получили возможность восстанавливать большие фрагменты ДНК из инертных на вид костей наших предков. Используя компьютеризированные методы секвенирования для картирования генома человека и программы машинного обучения для обнаружения тонких корреляций между ископаемыми и современными генетическими моделями, исследователи-антропологи обнаружили убедительные доказательства того, что гомо сапиенс и неандертальцы скрещивались — доказательства тому все еще записаны в нашей ДНК.
Правда при дальнейшем погружении в исследования получилась какая-то несуразица. Разработчики пришли к выводу, что половая распущенность древнего человека была весьма велика. Оказывается, наши предки совокуплялись не только с неандертальцами, но и с другими гоминидами (неужели включая человекообразных обезьян?), что в принципе с великой натяжкой можно предположить. Но исследователи говорят, мол эти контакты остались в наших генах, здесь если речь идёт об обезьянах - позволю себе усомниться. Правда была сделана оговорка, что речь идёт вовсе не об обезьянах, а о некоторых видов наших предков, которые никогда не были идентифицированы в палеонтологической летописи. Об их существовании можно судить только по генетическим следам, которые они оставили после себя. Нами уже упомянутый Аки по этому поводу заявил: «Для меня это истинная сила ДНК, состоящая в том, что мы потенциально можем найти новые ветви человеческого генеалогического древа — не выкапывая кости, а извлекая их из наших геномов».
Первые останки неандертальцев были обнаружены в 1856 году, в известняковом карьере в долине Неандер в Центральной Германии. Была найдена изолированная пещера и скелеты гиминидов, с овальными черепам, низким, необычно угловатым лбом. Его конечности были короче и толще, чем у обычного человека. При изучении исследователи пришли к выводу, что находке примерно в 40 тыс. лет. В 1864 году вновь открытому виду гоминидов присвоили имя Homo neanderthalensis.
В последующие годы палеонтологи выявили еще десятки подобных окаменелостей и собрали доказательства того, что этот вид гоминидов был способен строить убежища, контролировать огонь, хоронить своих мертвых и создавать символические предметы. Но только в 1995 году в исследованиях были применены инструменты современной генетики. Кураторы Музея Рейнских земель в Бонне, Германия, где хранились окаменелости, отпилили крошечный кусочек окаменелой кости руки. Они послали его Сванте Пяабо, шведскому ученому, который был пионером в расшифровке кода ДНК. Теперь цифровые технологии позволяют обойтись в исследованиях без образцов костей.
Одному из аспирантов Пяабо - Маттиасу Крингсу, удалось извлечь один фрагмент ДНК длиной 379 оснований и получить первую митохондриальную ДНК. Это было началом многолетней охоты за получением большего количества генетических фрагментов и созданием более четкой картины таинственного гоминида. Работа Пяабо затянулась. И только к 2010 году удалось первый получить «черновой набросок» генома неандертальца. Результат исследований был издан в журнале Science. Кстати, Пяабо к тому времени уже был директором отдела генетики Института эволюционной антропологии Макса Планка. В дальнейшем, кроме команды Пяабо к работе привлекли ещё около 50 учёных. На этот раз исследования проводились с применением цифровых технологий. Только тогда ученые наконец смогли разрешить давние споры о возможном спаривании неандертальца и человека.
ЦИФРОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ
Ещё позже специалист по генетике населения и эксперта по статистике Калифорнийского университета в Беркли Расмус Нильсон создал базу данных различных геномов человека по образцам, собранным со всего мира, включая многочисленные образцы из Африки, далеко за пределами известного географического ареала неандертальцев. Он и его коллеги применили мощные методы машинного обучения для расчета ожидаемых закономерностей генетических вариаций между различными популяциями людей. В прошлом, по мере того как эти популяции распространялись и люди селились далеко друг от друга, их генофонды начали расходиться. Нильсон использовал компьютерные алгоритмы, чтобы оценить среднюю величину изменений, которые можно ожидать с каждым новым поколением, а затем, работая в обратном направлении, предсказать, на сколько поколений раньше две разные популяции разделились.
Это была задача, которая требовала учета головокружительного количества переменных. Существовали десятки генетических последовательностей длиной в три миллиарда букв, которые необходимо было сравнить и сопоставить. Из этого рога изобилия генетических данных Нильсон вычленил сегменты ДНК из одной человеческой популяции, которые настолько отличались от любого другого сегмента, что они не соответствовали обычной схеме постепенных генетических изменений — различия настолько разительные, что, казалось, они появились из ниоткуда. Такие неожиданные последовательности ДНК могли быть введены в геном человека только в результате генетической рекомбинации двух особей из очень разных человеческих линий, в результате сексуального контакта с представителем самого необычного рода.
Нильсон говорил: «Они слишком отличались от остальной части ДНК. Они, должно быть, произошли от другого вида, потому что иначе это не вписывается в историю человечества». Он и его команда отправили Пяабо 13 наиболее расходящихся сегментов, найденных у европейцев, которые группа Пяабо затем сравнила с их недавно секвенированным геномом неандертальца. В результате выяснилось, что одиннадцать из них почти полностью совпадали с генетическими последовательностями, найденными у неандертальца.
Эти совпадения доказали идентичность других видов: неандертальцы спаривались с современными людьми. Это было захватывающее открытие, которое перевернуло общепринятую точку зрения и удивило даже самого Пяабо. В последние годы более глубокие формы обработки данных о геноме человека выявили гораздо больше генетических последовательностей у современных европейцев, которые, как подозревают, произошли от неандертальцев.
Neanderthal DNA found in modern Africans reveals two surprises: Early cross-breeding between the two hominid species, and a back-to-Africa human migration. Credit: Chan et al (https://doi.org/10.1016/j.cell.2020.01.012)
ТРЕЩИНА В ГЕПОТИЗЕ
В настоящее время широко признано, что от 1 до 2 процентов ДНК людей европейского происхождения происходит от неандертальцев. К тому же возникло сомнение, что появление Homo sapiens жестко связано с единой, стремительной миграцией из Африки. Выяснилось, что разделение среди населения Африки произошел раньше, чем началась миграция из этого континента.
Губителем этой гипотезы стал Адам Сипел (Зипель), изучавший проблему появления и распространения СПИДа, используя сочетание генетики и статистики, что позволило ему составить точные карты распространения болезни по всему миру. Поскольку СПИД распространялся через сексуальные контакты, такие навыки отслеживания генома легко переносились на исследования о происхождении человека. В 2012 году с этой мыслью Зипель посетил лабораторию Пяабо в институте Макса Планка во время творческого отпуска. Уже было разработано программное обеспечение, предназначенное для определения того, когда произошло расхождение между двумя популяциями человека, у которых был общий предок. Особый интерес для Паабо представляет то, что программа также может определить, встретились ли члены отдаленно родственных племен снова много поколений спустя в саваннах Африки или в горах Европы. А главное было ли у них общее потомство после этих встреч.
Используя математическую модель, названную «Обобщенным образцом филогенетической коалесценции», Зипель проанализировал количество и расположение различных мутаций и смог математически доказать, что раскол между африканским племенем Хасан (в современной Мавритании) и другими африканскими группами был в три-четыре раза старше раскола между европейцами и западноафриканцами, древность которого оценивается примерно в 50 тыс. лет. Очевидно, что в человеческом населении Африки произошли расколы, которые были более ранними и даже более глубокими, чем миграция из Африки, которая привела людей в Европу, Азию и на Ближний Восток.
Пяабо был впечатлен результатами исследований и хотел знать, может ли Зипель изменить свою технику, чтобы изучить еще более древние окаменелости. Он предположил, что спаривание неандертальца и человека было лишь одним эпизодом в длительной серии скрещиваний между различными человеческими родами. Работа Нильсона подразумевала, что неандертальцы и люди могли скрещиваться в период от 50 тыс. до 60 тыс. лет назад. То есть рассматривалась возможность события, происшедшего в эпоху, когда человек покинул Африку и встретился с подобным себе, но другим неафриканским видом на Ближнем Востоке или в Европе. Они спаривались и, таким образом, их ДНК передавалась общим потомкам.
Генетическое программное обеспечение разработанное Зипелем (Siepel) идентифицировало общие сегменты ДНК, не связанные с какими-либо известными случаями инбридинга, и подтвердило догадку Пяабо. Любовная связь человека и неандертальца имевшая давность в 50 тыс. лет, вероятно, была не первой межвидовой связью. Анализ исследователей показал, что части генома неандертальца были смешаны с ДНК человека, по крайней мере, с одной гораздо более ранней межвидовой встречи, и имеет древность в примерно 200 тыс. лет.
Зипель отметил: «В то время неандертальцы были ограничены Азией и Европой. Как они могли скрещиваться 200 тыс. лет назад, если неандертальцы были в Азии и Европе, а современные люди еще не покинули Африку? Это наводит на мысль, что, возможно, существовала более ранняя миграция современных людей из Африки».
Гипотеза о более ранней миграции в Африку в настоящее время подтверждается независимыми исследованиями принстонского университета. В феврале этого года Аки опубликовал статью в журнале Cell, в которой использовал инновационный подход к анализу ДНК. Предыдущие методы опирались на африканскую ДНК в качестве эталонного генома, принимая на веру, что оный не содержал ДНК неандертальца в смеси. Чтобы преодолеть это ограничение, Аки разработал альтернативный метод сравнения. Вместо того чтобы использовать африканскую ДНК в качестве точки отсчета, он и его команда сравнили европейскую ДНК с самим геномом неандертальца.
Люди, у которых есть общий предок, естественно, будут делиться участками ДНК, но эти общие сегменты уменьшаются с каждым новым поколением. Используя этот шаблон, Аки смог отличить сегменты ДНК человека, которые напоминали ДНК неандертальца из-за общего (даже более древнего) предка, от сегментов, которые выглядели похожими, потому что два вида скрещивались.
Генетический анализ Аки позволил установить, что некоторые люди, должно быть, покинули Африку 200 тыс. лет назад и скрещивались с неандертальцами. Эти неандертальцы уже несли ДНК современного человека, когда они встретили следующие волны людей примерно 140 тыс. лет спустя, как и предполагала работа Зипеля. Затем произошел еще один миграционный поворот. Некоторые из первоначальных гибридов неандертальца и человека вернулись обратно в Африку и скрестились с живущими там людьми, внедрив неандертальскую ДНК в популяцию людей.
НОВЫЕ ГОРИЗОНТЫ
Недавние открытия — Пяабо, а также Дэвида Райха, исследователя из Института Брода Массачусетского технологического института, Гарвардского университета и других — показывают, что неандертальцы и Homo sapiens, вероятно, не единственные ранние гоминиды, которые скрещивались. В 2010 году ученые извлекли ДНК из кости пальца молодой женщины в сибирской пещере и определили, что она не соответствует генетическому профилю ни одного известного гоминида. Палец принадлежал к новому виду, который теперь называется Homo denisovensis, в честь Сибирской Денисовой пещеры, где он был обнаружен. Используя те же типы сопоставления генетических последовательностей, выполненные программой Зипеля, исследователи установили, что аборигены Австралии и их соседи несут в своих геномах от 3 до 5 процентов «денисовской» ДНК.
В случае неандертальцев и «денисовцев» у нас есть некоторые ископаемые останки (пусть и фрагментарные), которые можно использовать для справки. Но последние углубленные анализы генома современного человека выявили последовательности, которые кажутся слишком несопоставимыми, чтобы принадлежать какому-либо известному гоминиду: не Homo sapiens, но и не неандертальцам или Homo denisovensis. Похоже, что ранние Homo sapiens скрещивались с широким спектром вымерших видов, которые не оставили после себя никаких физических следов — по крайней мере, никаких следов, которые кто-либо еще не обнаружил.
Арун Дурвасула и Шрирам Шанкараман, генетики из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе, недавно проанализировали данные всего генома современных жителей Западной Африки в поисках этих «призрачных гоминидов». В новой статье два исследователя идентифицируют часть генетического материала в популяциях Западной Африки, которая, по-видимому, произошла от таинственного гоминида, отделившегося от человеческого дерева до неандертальцев. Авторы обнаружили, что местное население получает от 2 до 19 процентов своей генетической родословной от этого неоткрытого древнего предка.
Аки ожидает, что новые инструменты количественной генетики могут легко обнаружить огромное количество этих эволюционных призраков, которые не оставили заметных окаменелостей, но чья ДНК живет внутри нас.
Нильсон подчеркнул: «Для меня, как эволюционного биолога, это самое захватывающее событие, которое произошло за последние 10 или 20 лет. Нас учили думать об эволюции как о ветвящемся дереве, но сейчас мы узнаем, что это совсем не так. Это гораздо больше похоже на сеть генов, которыми обмениваются виды».