В Краснодаре стартовал проект «Школа для пациентов с фенилкетонурией Краснодарского края»

Автономная некоммерческая организация социальной помощи больным, страдающим фенилкетонурией и иными генными заболеваниями их родителям, законным представителям «Ген добра» (АНО социальной помощи «Ген добра») 21 сентября провела мероприятие в рамках реализации проекта «Школа для пациентов с фенилкетонурией Краснодарского края» с использованием Гранта Губернатора Кубани.

Во встрече приняла участие команда депутата ЗСК Игоря Брагарника, которая поддержала общественную организацию, помогающую решить проблему людей, больных фенилкетонурией. В Краснодарском крае проживает порядка 300 пациентов с ФКУ, около 200 из них дети.

На мероприятии выступили специалисты, приехавшие поделиться опытом с кубанскими коллегами из Москвы: Елена Шестопалова, врач-генетик высшей категории ФГБНУ Медико-гентический научный центр им. Академика Н.П. Бочкова; Надежда Мазурова, д.псих. наук, директор Института психологии им. Л.С.Выготского; Татьяна Бушуева, врач-диетолог, ведущий научный сотрудник ФГАУ «НМИЦ здоровья детей», профессор кафедры биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра им. Академика Н.П.Бочкова.

«Школа очень важна для знакомства, обмена опытом и общения пациентов и их семей, является эффективным инструментом помощи и психологической поддержки для пациентов Краснодарского края. Школа позволяет пациентам и их семьям получить доступ к специалистам и ответы на важные вопросы по лечению. Вопросы у родителей детей с ФКУ и у взрослых пациентов есть всегда: у заболевания много индивидуальных проявлений (это связано с разнообразием мутаций генов, вызывающих фенилкетонурию); также, проблемы, требующие внимания специалистов, проявляются по мере взросления пациента, и нет единого рецепта для их решения», - подытожила руководитель АНО социальной помощи «Ген добра» Анна Петрусева.

АНО социальной помощи «Ген добра» оказывает поддержку пациентам с фенилкетонурией и их семьям в Краснодарском крае. Фенилкетонурия (ФКУ) — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот. Распознать фенилкетонурию у новорожденного сложно и в этом главная опасность: если не придерживаться специализированной диеты, высокий уровень фенилаланина в тканях и органах малыша может вызвать интоксикацию и привести к прогрессирующему повреждению мозга.

«Ген добра» организует встречи, мероприятия, кулинарные мастер-классы из «особенных» продуктов. Также помогаем добиться выдачи дорогостоящих лекарственных препаратов. Так, например, в 2024 году удалось добиться принятия Закона Краснодарского края от 04.06.2024 № 5128-КЗ "О ежемесячной денежной выплате лицам, страдающим фенилкетонурией". Большую поддержку в этом непростом вопросе оказали Губернатор Краснодарского края Вениамин Кондратьев и региональное отделение партии «Единая Россия».