«Роснефть» проведёт в Москве Дни ДНК

Ежегодно во всём мире 25 апреля отмечается Международный день ДНК. Праздник подчёркивает важность генетики и сделанных в этой области научных открытий. В этот день уже традиционно по всему миру проходят научные конференции и просветительские мероприятия. Компания «Роснефть» с 26 по 28 апреля проведёт тематические Дни ДНК на Международной выставке-форуме «Россия» в Москве.

Учёные Джеймс Уотсон, Фрэнсис Крик и Морис Уилкинс 25 апреля 1953 года впервые опубликовали результаты исследования структуры молекулы ДНК в журнале Nature. Они смогли расшифровать структуру дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), в которой заложена вся наследственность живых организмов. Такое важное открытие заложило фундамент для более глубоких исследований в этой сфере и обеспечило человечеству большее понимание собственной природы.

Технологическим партнёром Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий в России является компания «Роснефть». Для реализации научного проекта создан Центр полногеномного секвенирования, который стал платформой для поиска и внедрения новейших решений в области генетики. Центр оснащён современным оборудованием, собственной инженерной и ИТ-инфраструктурой.

При поддержке компании «Роснефть» учёные занимаются реализацией генетической инициативы «100 000+Я». Главной задачей Центра является расшифровка и систематизация геномов россиян для выявления их предрасположенностей к тяжёлым генетическим заболеваниям. Проектом руководит один из ведущих мировых учёных в области молекулярной биологии, доктор биологических наук, профессор Константин Северинов.

В исследовании добровольно примут участие 100 тыс. россиян. По итогам работы будут выявлены референсные геномы разных этнических групп. Вся информация Центра будет храниться на находящихся в России серверах. Результаты анализа образцов крови пациентов с конкретными заболеваниями позволят определить генетические маркеры, связанные с различными наследственными характеристиками и заболеваниями, а также выработать критерии объективной оценки биологического возраста.

На сегодняшний день в распоряжении Центра находятся почти 40 тыс. генетических образцов, из которых уже обработано около 35 тысяч. Свои генетические портреты смогли получить уже порядка 20 тысяч россиян. База данных Центра является крупнейшей в России.

В наполнении базы данных Центра участвуют и сотрудники «Роснефти». Они обеспечивают около 70% от необходимого количества образцов генетического материала. Оставшиеся 30% являются работниками сотрудничающих с Центром медицинских учреждений.

Благодаря полученным в ходе реализации проекта данным, учёным Центра удалось значительно сократить время расшифровки человеческого генома. В экстренных случаях это можно сделать в течение одних суток. Также исследователями были открыты новые геномные связи.

Генетика человека является сравнительно новой областью знания, и этим обусловлена сильная необходимость в подготовке квалифицированных специалистов, обладающих компетенциями в биологии, химии, физике, математике и информатике одновременно. В связи с этим при поддержке «Роснефти» на базе МГУ и МФТИ были созданы новые магистерские программы по генетике: «Геномика и здоровье человека» и «Алгоритмическая биология» соответственно.

Во время обучения студенты программ занимаются на площадках Центра, а после успешного освоения специальности и выпуска имеют возможность там же трудоустроиться. Выпускники магистерской программы «Геномика и здоровье человека» уже принимают участие в реализации генетической инициативы. Формирование кадрового резерва позволяет расширять подходы к анализу генетических данных и создавать научно-техническую базу для развития отечественных генетических технологий.

В качестве площадки для размещения Центра выбраны помещения Института биоорганической химии им. академиков М.М. Шемякина и Ю.А. Овчинникова Российской академии наук (РАН). Общая площадь Центра – более 1000 м2. Инфраструктура Центра включает в себя лабораторные помещения, центр обработки и хранения данных, современные инженерные системы, лекционный зал, офисное пространство и комфортную зону отдыха для сотрудников.

В ходе работы исследователи Центра последовательно выполняют целый ряд задач:

• сбор образцов генетического материала желающих на добровольной основе, анкетирование;

• первичный контроль образцов;

• выделение геномной ДНК;

• качественный и количественный анализ выделенной ДНК;

• подготовка ДНК-библиотек;

• секвенирование (расшифровка) ДНК;

• хранение и обработка данных.

Центр работает в соответствии с международными стандартами GLP (от англ. good laboratory practice – стандарты надлежащей лабораторной практики), согласно которым обеспечивается наличие чистых зон, строгий контроль качества воздуха, а также недопущение попадания использованных материалов и биологических образцов в окружающую среду.

Центр обработки и хранения данных представляет собой высокопроизводительный вычислительный кластер, входящий в ТОП-20 суперкомпьютеров России. Он имеет 2500 процессорных ядер, 25 терабайт оперативной памяти и 450 тыс. графических ядер. Кластер использует специализированное отечественное ПО и позволяет достичь высокой скорости и качества обработки информации.

Центр заботится о защите данных участников программы, поэтому результаты анализов и исследований анонимизированы. Персональные данные, которые позволят связать геном с конкретным человеком, недоступны для пользователей.

Система хранения геномных данных содержит объём 60 петабайт, что в физическом объёме сопоставимо с библиотечным фондом в 64, 5 млрд книг.

В перспективе результаты работы Центра обеспечат решение большого количества научных и прикладных задач, таких как развитие методов генной терапии и разработка отечественного оборудования и программного обеспечения.

На Международной выставке-форуме «Россия» в Москве на ВДНХ с 26 по 28 апреля все желающие могут прийти в павильон «Роснефти» и послушать лекции ведущих российских учёных-генетиков. Они расскажут посетителям о связи генетических маркеров и здоровья, о переходе от биоинформатики к управляемой биологии, о современных методах диагностики заболеваний, а также о том, что можно узнать благодаря генетическому тесту.

Открытие Дней ДНК состоится 26 апреля в 11:00. В ходе мероприятия гости павильона смогут увидеть интервью руководителя Центра полногеномного секвенирования Константина Северинова, в котором он рассказывает о работе этой уникальной научной организации и её значении для обычного человека, а также дальнейших планах и разработках, и узнать о Национальной генетической инициативе «100 000+Я».

Организаторы Дней ДНК проведут для гостей тематические викторины, подготовленные совместно со специалистами Центра.

27 апреля лекцию проведёт врач-генетик Ирина Жегулина, автор книги «Генетическая лотерея». А 28 апреля в павильоне «Роснефти» выступит заслуженный артист России Денис Юченков с репертуаром из спектакля «Песни с нашего двора».

Напомним, что Международная выставка-форум «Россия» проводится в Москве на ВДНХ по указу президента России Владимира Путина с 4 ноября 2023 г. по 8 июля 2024 года. Экспозиция «Роснефти» размещена в павильоне, построенном по авторскому дизайн-проекту. Цифровое оборудование павильона, экспонаты, работающие в интерактивном режиме, рассказывают посетителям об истории нефтяной отрасли и компании, её перспективах, научных разработках и социальных проектах.

Первый тематический День ДНК, 26 апреля, станет одновременно и первым днём работы павильона после обновления экспозиции. На площадке Компании появятся цветочная фотозона, летний кинотеатр и зона отдыха с качелями. Будут обновлены интерактивные стенды и добавлены новые информационные материалы и экспонаты.