Департамент здравоохранения Вологодской области обратил внимание граждан на важность диагностики и поддержки пациентов с орфанными или редкими заболеваниями. Они встречаются в одном случае на десять тысяч человек.
Одним из ключевых моментов в обеспечении эффективной помощи является ранняя диагностика до того, как заболевание прогрессирует до тяжелых стадий. Важным инструментом в этом контексте является неонатальный скрининг, который позволяет выявлять заболевания у новорожденных. Также существенно начать лечение немедленно после постановки диагноза.
В Вологодской области насчитывается 370 пациентов с редкими заболеваниями, в том числе 141 ребенок. Все жители региона получают необходимые лекарственные препараты, медицинские изделия и средства реабилитации за счет средств областного бюджета и благотворительного фонда.