19 января в павильоне «Роснефти» на ВДНХ в рамках выставки «Россия» состоялась презентация генетической инициативы «100 000+Я». Проект реализуется Центром полногеномного секвенирования при поддержке НК «Роснефть». Цель инициативы – прочтение геномов 100 тыс. россиян для развития диагностики генетически обусловленных и социально значимых заболеваний, а также разработки новых подходов к их терапии и создания соответствующих лекарств.
Длина молекулы ДНК всего лишь 8 сантиметров, но если все молекулы ДНК, которые находятся в человеке, соединить в одну линию, это будет в несколько тысяч раз больше, чем расстояние от Земли до Солнца. Наследственная информация человека содержится в одной такой молекуле, которая передаётся из поколения в поколения. Естественно, в процессе рождения участвуют две молекулы – от отца и от матери, но у каждого нового человека молекула получается одна, основанная на предыдущих двух.
Если уметь её правильно читать, знать, где читать и что, можно представить некоторые внешние признаки человека, цвет волос, рост, а также черты характера, способности, например, спортивные. И конечно, медицинские особенности. Да, вопросы, связанные со здоровьем, они отчасти приобретённые, это то, с чем мы столкнулись в жизни: например, если кто-то сломал ногу, это не значит, что так было предопределено, хотя, конечно, фактор хрупкости костей может присутствовать… Но есть и некоторые наследственные заболевания, которые передаются из поколения в поколения. О них можно узнать, их можно диагностировать, предотвратить нежелательные последствия, проводить терапию, изучив молекулу ДНК человека.
Интересная, увлекательная, захватывающая задача – изучить молекулу ДНК человека! «Но при чём здесь «Роснефть»?» – спросите вы. Где «чёрное золото» и где молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты? Дело в том, что НК «Роснефть» – технологический партнёр Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий. Возглавляет проект один из ведущих мировых учёных в области молекулярной биологии, доктор биологических наук, профессор Константин Северинов. В проекте участвуют выпускники магистерской программы «Геномика и здоровье человека», разработанной МГУ имени М.В. Ломоносова в 2020 году при поддержке НК «Роснефть». Формирование кадрового резерва позволяет расширять подходы к анализу генетических данных и создавать научно-техническую базу для развития отечественных генетических технологий.
Центр полногеномного секвенирования – это научная площадка для поиска и внедрения новейших решений в области генетики, с передовым оборудованием, собственной инженерной и ИТ-инфраструктурой. Основная задача, как уже было сказано, расшифровка и систематизация геномов россиян для выявления предрасположенностей к тяжёлым генетическим заболеваниям.
«Проект в мировом масштабе нельзя назвать уникальным, многие страны, активно развивающиеся в научном плане, имеют такие базы, у некоторых объёмы исчисляются миллионами записей, – отмечает представитель «Роснефти». – Однако наша задача в ближайший период – собрать базу в 100 тысяч полногеномных последовательностей. Почему это важно? Конечно, все люди, населяющие земной шар, очень во многом схожи – почти на 99%. Но тем не менее есть особенности, в частности, особенности у разных этнических групп. Допустим, если на базе какой-то выборки англичан диагностировали, что некий признак соответствует какому-то состоянию здоровья, будет неправильно переносить это на всё население земного шара. У кого-то такого признака просто не будет, у кого-то это может быть вообще противоположный признак. Поэтому очень важно иметь собственную базу, чтобы тестировать на нашей выборке как чужие находки и технологии, выясняя, насколько они нам подходят, так и делать собственные выводы, собственные открытия – специфические для населения Российской Федерации».
Таким образом, по итогам масштабного добровольного исследования, которое уже проходит, будет создана база данных ДНК 100 тысяч россиян (поэтому программа, собственно, и называется «100 000+Я») и определены референсные геномы разных этнических групп. Рабочий процесс в рамках инициативы состоит из нескольких этапов: сбор образцов генетического материала желающих на добровольной основе, анкетирование и первичный контроль образцов, выделение геномной ДНК, качественный и количественный анализ выделенной ДНК, подготовка ДНК-библиотек, секвенирование ДНК, хранение и обработка данных.
На сегодняшний день в Центр уже поступило около 34 тысяч генетических образцов, из которых секвенировано более 25 тысяч. В результате свои генетические портреты получили около 14 тысяч человек. Это делает базу данных Центра крупнейшей в стране. Кстати, вся информация Центра будет храниться на серверах, находящихся в РФ. Центр обработки и хранения данных представляет собой высокопроизводительный вычислительный кластер, входящий в ТОП-20 суперкомпьютеров России. Система хранения геномных данных содержит объём 60 петабайт, что в физическом объёме сопоставимо с библиотечным фондом в 64, 5 млрд книг. Кластер использует специализированное отечественное ПО и позволяет достичь высокой скорости и качества обработки информации.
Центр заботится о защите данных участников программы, поэтому результаты анализов и исследований анонимизированы. Персональные данные, которые позволят связать геном с конкретным человеком, недоступны для пользователей.
В перспективе результаты работы Центра обеспечат решение большого количества научных и прикладных задач, таких как развитие методов генной терапии и разработка отечественного оборудования и программного обеспечения. Результаты анализа образцов крови пациентов с конкретными заболеваниями позволят определить генетические маркеры, влияющие на здоровье новорождённых, детей, взрослых и пожилых людей, а также выработать критерии объективной оценки биологического возраста.
Кроме того, в период с 16 по 21 января в павильоне Компании на ВДНХ проходила Неделя генетики, в ходе которой состоялись лекция Константина Северинова «Важность генетических исследований для будущего человечества», презентация генетической инициативы «100 000+Я», доклады учёных-генетиков, тематические квизы с призами и показы познавательных роликов.
А в минувшие выходные в павильоне состоялись дни открытых дверей МГУ (20 января) и МФТИ (21 января). Представители вузов рассказали про подготовленные совместно с «Роснефтью» магистерские программы в области генетики. Также 21 января врач-генетик Ирина Жегулина представила книгу «Генетическая лотерея». После презентации все слушатели смогли поучаствовать в викторине и выиграть экземпляр с автографом. Международная выставка-форум «Россия» проводится по указу Президента Российской Федерации Владимира Путина с 4 ноября 2023 года по 12 апреля 2024 года на территории ВДНХ. Экспозиция «Роснефти» размещена в павильоне, построенном по авторскому дизайн-проекту.
Цифровое оборудование павильона, экспонаты, работающие в интерактивном режиме, рассказывают посетителям об истории нефтяной отрасли и Компании, её перспективах, научных разработках и социальных проектах.