Семьи детей со спинальной мышечной атрофией (СМА) обратились к правительству с просьбой дать разрешение негосударственным благотворительным фондам комплексно приобрести препарат «Золгенсма» до того, как он будет введен в гражданский оборот в России. Жительнице Северодвинска Ирине Снегиревой удалось собрать с помощью благотворителей более 120 млн рублей на лечение своей годовалой дочери Виктории со спинальной мышечной атрофией, возраст которой всего год. При этом потратить эти деньги на покупку данного препарата она не может из-за деталей закона об обращении лекарственных средств. В такой же ситуации находятся еще шесть детей. Ирина написала обращение в Минздрав России с просьбой разрешить ввезти в РФ препарат. Минздрав РФ предложил, не мешкая, собрать консилиум для рассмотрения возможности сделать девочку подопечной фонда «Круг Добра». Для этого фонда существует исключение из установленных правил. В свою очередь, родители ребенка требуют системного решения вопроса.
Помощь семье оказывает фонд «Звезда На Ладошке». Эта организация основана актрисой Аленой Хмельницкой, а в состав попечительского совета входит главный редактор телеканала RT Маргарита Симоньян. Укол швейцарского препарата «Золгенсма» стоит более 120 млн рублей. Снегиревым удалось собрать эту сумму. Существуют и более доступные по цене лекарства – «Спинраза» и «Рисдиплам». В отличие от них, в случае с «Золгенсмой» требуется только одна инъекция за всю жизнь. Данный препарат замещает дефектный ген SMN1, который вызывает СМА. Это и является причиной, по которой родители детей до двух лет добиваются использования именно этого лекарства.
Ирина Снегирева говорит, что компания Novartis может предоставить препарат, а благотворительный фонд «Звезда на Ладошке» ввезти его в Россию. При этом данное действие стало невозможным из-за изменений в законодательстве.
Что такое спинальная мышечная атрофия? Это тяжелое генетическое заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга и приводит к нарастающей мышечной слабости.
Препарат «Золгенсма» появился в мире в 2018 году. Зарегистрирован в России он был только 9 декабря 2021 года. До этой даты приобрести лекарство можно было только заручившись поддержкой негосударственных благотворительных организаций. Фонд «Круг Добра» был создан по поручению Владимира Путина в начале 2021 года. Первыми подопечными фонда стали дети с СМА. Организация также взялась оплачивать и «Золгенсму». За решение о необходимости приобретения за государственный счет того или иного препарата в России отвечает консилиум врачей минимум трех клиник федерального подчинения. Имеются несколько критериев, которые ограничивают использование «Золгенсмы». Вес пациента должен быть больше 21 кг; необходима механическая вентиляция легких. Также требуется наличие гастростомы, или постоянное использование назогастрального зонда, или отсутствие функции глотания. До последнего времени существовало ограничение по возрасту — возраст больше шести месяцев. Сегодня последнее ограничение отменили.
Семьи малышей, которые не соответствуют установленным фондом параметрам и не могут таким образом попасть под крыло фонда «Круг Добра», продолжают собирать средства частным образом.
Таким образом, Виктория Снегирева получила отказ от консилиума три раза. Сначала не было результатов клинических исследований об эффективности препарата в России (раньше по этому пункту отказ получали все), потом Виктория не подходила по возрасту (имело место быть ограничение до шести месяцев), а в третий раз семья Снегиревых получила отказ «на фоне положительной динамики» после применения «Спинразы». Дополнительный консилиум, собравшийся по просьбе Снегиревых чтобы рассмотреть ситуацию девочки за пределами критериев, имеющих место быть в РФ, одобрил введение препарата.
Трудности начались после регистрации «Золгенсмы». Постановлением правительства №14 от 18 января 2022 года было внесло изменение в Правила приобретения лекарств, которое давало возможность фонду «Круг Добра» комплексно приобретать зарегистрированные в РФ лекарства до их ввода в гражданский оборот в течение шести месяцев со дня государственной регистрации. Другие благотворительные фонды такого права не удостоились. «Это означает, что терапию сейчас смогут пройти только те дети, которых одобрил "Круг добра", остальным придется ждать от двух до шести месяцев, пока препарат появится на рынке в России, даже если у родителей уже сейчас собраны необходимые суммы денег», — сообщает в своей петиции к правительству РФ Ирина Снегирева.
Заручившись поддержкой сообщества родителей детей со СМА, госпожа Снегирева «настаивает» на том, чтобы правительство «разрешило закупать препарат на собранные денежные средства всем фондам для каждого конкретного пациента, не дожидаясь поступления препарата на рынок».
В свою очередь, Минздрав РФ сообщил, что в «случае согласия родителей» возможно организовать повторный консилиум, в котором примут участие федеральные учреждения с целью определения целесообразности изменения тактики лечения.
По результатам консилиума минздрав Архангельской области согласен направить заявку в «Круг Добра» с целью приобретения назначенного лекарства. Ирина Снегирева говорит, что соглашаться на это не собирается. Она опасается отказа. Снегирева говорит, что девочка переболела ОРВИ, и её состояние ухудшилось. Сложность состоит еще в том, что Виктория находится на зондовом питании. Использование зонда, по официальным российским критериям, считается противопоказанием для инъекции «Золгенсмы». У самого производителя, как утверждает Ирина Снегирева, такого противопоказания нет.
Ольга Германенко, которая является учредителем и директором фонда «Семьи СМА», указывает на то, что после регистрации производителем должна быть создана российская упаковка и инструкция препарата (оборот в международной упаковке не допустим). Также должны быть удовлетворены другие требования российского законодательства об обращении лекарственных средств. Ввод в гражданский оборот занимает от двух до шести, а иногда даже девяти месяцев (как утверждают некоторые производители). «Именно в это время препарат становится полностью недоступным, даже если у тебя есть деньги», — объясняет Германенко. При этом, она считает, что на время после регистрации препарата до его запуска в гражданский оборот нужно законодательно зафиксировать возможность его ввоза по тем же основаниям и правилам, что и незарегистрированного лекарства (в международной упаковке). «Это позволило бы решить проблему не только для подопечных «Круга добра», но и для других организаций», - утверждает Ольга Германенко.
Алена Хмельницкая, руководитель благотворительного фонда «Звезда на Ладошке», говорит, что Виктория Снегирева не единственная находится в такой ситуации. В таком положении существует семь детей. Для троих из них сбор средства был закончен в этом году. «Мы постоянно пишем обращения и очень просим Минздрав сделать исключение для этих детей. Уже имея деньги, они вынуждены ждать как минимум до мая, а мы знаем, что в случае со СМА время работает катастрофически против них», — сообщила Алена Хмельницкая.