Жизнь ребенка на кончике пера

Кто помогает людям, дети которых страдают редкими и генетическими заболеваниями? Почему родителям порой запрещают привозить из-за рубежа спасительные лекарства? За чей счет должно проводиться такое лечение? Эти вопросы прозвучали на IV Международной конференции по вопросам усовершенствования диагностики, лечения и реабилитации пациентов с редкими и генетическими заболеваниями «Врачи мира — пациентам».

13-летний Роман Завьялов болен редким генетическим заболеванием — болезнью Фабри. Внешне это фактически не проявляется, но в организме происходят необратимые изменения, неизбежно ведущие к ухудшению состояния. Пять лет мама мальчика Любовь Мартьянова добивается необходимого лечения за государственный счет, но пока безуспешно, потому что у Ромы нет инвалидности, а, значит, для него нет и бесплатных лекарств. Ситуация дошла до абсурда: из регионального бюджета на лечение Ромы были специально выделены деньги, но врачи районной поликлиники, слабо представляющие, что же такое болезнь Фабри, отказываются давать мальчику инвалидность. Пока мама ходит по инстанциям, собирает справки, время уходит, ребенок не получает лечения. Любовь Мартьянова боится, что Рома повторит судьбу ее брата, также страдающего болезнью Фабри, который уже не может жить без гемодиализа.

У Лены Валеевой другая проблема. Ее заболевание — фенилкетонурия 3 типа. Препарата, который нужен для лечения, в России нет, зато он есть в Швейцарии и США. «Проблема в том, что в России он не запатентован, поэтому покупать его за бюджетные деньги нельзя», — сообщает Екатерина, мать Лены.

Лекарства, которые на территории России не зарегистрированы, привозятся к нам в качестве благотворительной помощи, порой — чуть ли не контрабандой, да еще и деньги на них приходится собирать довольно долго.

Чтобы ввозить нужные редкие лекарства для лечения генетических заболеваний, необходима полномасштабная официальная экспертиза, в ходе которой спасительный препарат должен быть испытан, в том числе и на детях. А это невозможно осуществить в рамках существующего российского законодательства.

Как пояснила «АН» президент национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» Светлана Каримова, запрет на редкие лекарства — серьезный «камень преткновения», который погубил в нашей стране немало детей. «Без клинических испытаний ценный препарат не могут разрешить для использования в России, а на ком их проводить? — ставит вопрос ребром Светлана Каримова. — Почему нужное лекарство, которое прошло все проверки за границей и разрешено в Евросоюзе, до сих пор нельзя закупить за счет бюджетных средств для лечения нашего ребенка?»

Кстати, Лена Валеева на момент постановки на учет была первым в России ребенком с фенилкенутрией 3 типа. А теперь, по словам моей собеседницы, у нее есть «собрат по несчастью»: в Курске у мальчика выявили то же заболевание. Всего лишь двое детей во всей России страдают редчайшим генетическим заболеванием, но чиновники от медицины никак не могут решить, как их лечить!

Главный врач СПбГУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)» Ольга Романенко убеждена в том, что детям с редкими генетическими заболеваниями необходимо сразу давать инвалидность, иначе их ждет судьба Ромы Завьялова: «Когда ребенок еще не инвалид, но уже нуждается в срочном дорогостоящем лечении, мы должны дать ему шанс на полноценную жизнь. А государство, оказывается, предоставить такую помощь не готово и все чиновники лишь разводят руками — мол, “не положено”».

По мнению Ольги Романенко, диагноз «редкое заболевание» уже сам по себе должен являться основанием для постановки на учет и бесплатного лечения.

Проблема еще и в том, что мероприятия по лечению некоторых редких заболеваний Минздрав передал в ведение регионов. Это означает, что закупка дорогостоящих лекарств, собственно лечение и реабилитация больных оплачивается из бюджетов субъектов Федерации. Если для Северной столицы такие расходы приемлемы, то для многих других регионов они невозможны.

По словам Уполномоченного по правам ребенка в Санкт-Петербурге Светланы Агапитовой, в нашем городе 13 детей страдают орфанными (редкими) заболеваниями. Их лечение требует порядка 200 млн руб. в год. Это даже для городского бюджета слишком большая сумма, и в Смольном, по словам Светланы Агапитовой, надеются на помощь федеральных властей. Тем более что глава Минсоцздравразвития Татьяна Голикова недавно пообещала включить расходы на редкие лекарства в бюджет РФ на 2012-й год. Речь идет о сумме 4 млрд 600 млн руб. и о жизнях 12 785 юных россиян с различными формами орфанных заболеваний.

Сдвинуть с места проблему их лечения попытался даже президент РФ Дмитрий Медведев. В начале нынешнего лета на встрече с общественными организациями в Петербургской городской ассоциации общественных организаций родителей детей-инвалидов (ГАООРДИ) он пообещал оказать содействие в решении вопроса обеспечения больных детей лекарствами. По мнению руководителя ГАООРДИ Маргариты Урманчеевой, решение этой наболевшей проблемы нужно довести до логического завершения. «Пока не будет конкретного поручения президента, дело с места не сдвинется, — считает Маргарита Урманчеева. — Нужно расширять список орфанных заболеваний, и в законе должно быть не 7, а порядка 13 нозологий, требующих дорогостоящего лечения».

Отметим, что все нужные поручения Дмитрий Медведев своему министру Татьяне Голиковой дал и даже назвал сроки их исполнения, однако до сих пор ни одно из поручений не реализовано. Может быть, поэтому наши эксперты убеждены в том, что пока единственным способом облегчить жизнь детям, нуждающимся в «запрещенных» препаратах, остается их ввоз из-за рубежа. По мнению Светланы Агапитовой, ввоз орфанных препаратов станет доступным, если депутаты Госдумы внесут изменения в Федеральный закон «Об обращении лекарственных средств» от 12 апреля 2010 года. Но убедить депутатов доработать нужный закон сможет только совместный «нажим» местных властей, родителей больных детей и врачей.