Британским ученым удалось идентифицировать генную мутацию, которая вызывает редкое, но смертельно опасное заболевание – легочную артериальную гипертензию.
Группа исследователей под руководством Ника Морелла из British Heart Foundation проанализировала ДНК тысячи пациентов, больных ЛАГ – легочной артериальной гипертензией. Это заболевание достаточно редкое, встречается в 15-25 случаях на миллион, но оно не поддается излечению. Половина заболевших ЛАГ умирает в течение пяти лет, причем у 20% генезис патологического состояния остается невыявленным. ЛАГ может также развиться из-за нарушений в работе сердца.
Исследователям удалось установить, что развитие заболевания связано с мутациями в генах, отвечающих за синтез костного морфогенетического белка. Этот белок, в свою очередь, принимает участие в формировании костей, клеточном росте и образовании тканей из стволовых клеток. Ученые надеются, что их исследование приведет к открытию новых методов лечения этого редкого, но опасного заболевания, пишет Lenta.ru.