В 2023 году анализ взяли у 20 тысяч новорожденных.
В этом году в южноуральских роддомах ввели новый расширенный скрининг для новорожденных. Если раньше анализ, взятый в первые дни жизни, мог выявить лишь единичные заболевания, то теперь панель позволят определить 40 врожденных и наследственных недугов. Такая диагностика дает возможность вовремя назначить лечение, пока не проявились первые симптомы. Лекарства в этом случае родители получают бесплатно, за счет госфонда «Круг добра».
В Минздраве Челябинской области поделились результатами работы. За восемь месяцев практики применения нового скрининга у 19 малышей выявили серьезные заболевания, такие как галактоземия, адреногенитальный синдром, первичный гипотиреоз, фенилкетонурия, муковисцидоз. У двух детей обнаружились СМА и первичный иммунодефицит. Еще 700 новорожденных были помещены в группу риска по наследственным и врожденным болезням, таких деток будут обследовать повторно в федеральных медицинских центрах.