Сегодня медицине известно более 7 тысяч наследственных заболеваний. Практически все очень редкие болезни — орфанные. Один случай могут фиксировать на семь-восемь, на 20 тысяч новорожденных, а иногда и на 10 млн.
"Но в совокупности генетическими болезнями страдает примерно 1% населения планеты. Таким образом, счет идет на миллионы. За последние годы появилось лечение для более чем 300 орфанных заболеваний. Тем самым сделан большой шаг вперед. В борьбе с генетическими болезнями важна ранняя диагностика", утверждают специалисты.