Дети с синдромом Ретта встают на горные лыжи

Сегодня синдром Ретта – почти приговор. Чтобы понять, какая именно ребенку необходима помощь, тратится слишком много времени, которого у таких пациентов нет. Родителей лишь ставят перед фактом, озвучивая диагноз. И то, когда отклонения в развитии уже видны невооруженным глазом.

«Несмотря на тяжелое заболевание, мы пытаемся сделать жизнь ребенка насыщенной и интересной. Но главный наш принцип – не навредить!» – делится Анастасия Шлямина, мама семилетней Светы.

Света родилась здоровым ребенком. Первый год жизни развивалась сообразно возрасту, вовремя приобретала новые навыки, а что-то даже начинала делать раньше сверстников. Но в год девочка не пошла. Врачи уверяли, что в этом нет ничего страшного. В итоге ребенок пошел, но только в 1 год и 8 месяцев после усиленных курсов массажа и медикаментозной терапии. А после двух лет наработанные навыки стали пропадать, как и интерес к игрушкам, появились стереотипные движения. На постановку диагноза ушло три года: именно тогда у Светы обнаружили миссенс-мутацию и поставили диагноз – синдром Ретта.

Одна на пятнадцать тысяч, такое «везение» из разряда «врагу не пожелаешь». А когда начинают замечать какие-то отклонения в развитии, уже становится поздно. Проявляется диагноз в нарушениях движения, дыхания, умственных способностей. В регионах о редких заболеваниях врачи могут вообще не знать, а значит, возникают серьезные трудности с диагностикой и лечением. Поэтому, когда что-то подобное происходит с ребенком, родители сами ищут способы реабилитации, стараются сделать всё от них зависящее. Так и Анастасия в поисках новых возможностей для своей дочери обратила внимание на программу «Лыжи мечты». Программа направлена на реабилитацию людей с ДЦП, аутизмом и синдромом Дауна, но любящую маму это не остановило.

«Мы с большим трудом влезли в лыжные ботинки. Я думала, Света шагу в них не ступит и мы не сможем выйти из раздевалки. Но как-то вышли. Походили в ботинках по снегу, потом надели лыжи. Попробовали на них передвигаться, конечно, с поддержкой. Уже с четвертого занятия Света с удовольствием съезжала с горки вместе с инструктором. Научилась сама передвигаться по ровной поверхности на лыжах, стала удерживать равновесие при спуске, старалась сама ухватиться за поручень на подъемнике. В этом году мы уже стали заниматься на основном склоне», – с гордостью рассказывает мама.

Света не единственный ребенок с синдром Ретта, который занимается по программе «Лыжи мечты». Руководители проекта регулярно интересуются реабилитацией «новобранцев» с редким диагнозом, вызванным генетическим отклонением. Результаты каждого вдохновляют. И дарят веру в то, что способ лечения всё же возможно изобрести. Что этот тяжкий приговор может быть обжалован и перестанет представлять из себя нерешаемую проблему, которую специалисты из Австралии, Великобритании, Израиля, Италии, Нидерландов, России, США, Франции и Японии активно обсуждали с 13 по 17 мая в Казани на VIII Мировом конгрессе по синдрому Ретта...